Uncovering recessive alleles in rare Mendelian disorders by genome sequencing of 174 individuals with monoallelic pathogenic variants

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标题	Uncovering recessive alleles in rare Mendelian disorders by genome sequencing of 174 individuals with monoallelic pathogenic variants 通过174名单等位基因致病变异个体的基因组测序揭示罕见孟德尔病中的隐性等位基因
网址	https://doi.org/10.1038/s41431-024-01694-9
DOI	10.1038/s41431-024-01694-9 doi
其它	期刊：European Journal of Human Genetics 作者：Gaby Schobers; Maartje Pennings; Juliette de Vries; Michael Kwint; Jeroen van Reeuwijk; et al 出版日期：2024
求助人	小玉珊在 2024-09-30 09:32:36 发布自广东，悬赏 10 积分
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