Expanding the PRAAS spectrum: De novo mutations of immunoproteasome subunit β-type 10 in six infants with SCID-Omenn syndrome

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标题	Expanding the PRAAS spectrum: De novo mutations of immunoproteasome subunit β-type 10 in six infants with SCID-Omenn syndrome 扩大PRAAS谱：6例SCID-Omenn综合征患儿β-10型免疫蛋白酶体亚单位的新突变相关领域严重联合免疫缺陷生物错义突变免疫学低丙种球蛋白血症原发性免疫缺陷复合杂合度免疫缺陷表型遗传学抗体免疫系统基因
网址	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.02.013
DOI	10.1016/j.ajhg.2024.02.013 doi
其它	期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Caspar I. van der Made; Simone Kersten; Odelia Chorin; Karin R. Engelhardt; Gayatri Ramakrishnan; et al 出版日期：2024-03-18
求助人	清脆涔在 2024-10-03 19:35:09 发布自浙江，悬赏 10 积分
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