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Clinical exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations of the POMT2 gene in patients with limb‐girdle muscular dystrophy
临床外显子组测序鉴定肢带型肌营养不良患者POMT2基因新的复合杂合突变
相关领域
肢带型肌营养不良
桑格测序
复合杂合度
外显子组测序
肌营养不良
遗传学
突变
外显子组
生物
基因
医学
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DOI | |
其它 |
期刊:International Journal of Developmental Neuroscience 作者:Xiangyu Zhao; Chunhai Gao; Lin Li; Liangqian Jiang; Yuda Wei; et al 出版日期:2022-10-11 |
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