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标题
ACAN biallelic variants in a girl with severe idiopathic short stature
严重特发性身材矮小女孩的ACAN双等位基因变异
相关领域
身材矮小 移码突变 特发性矮身高 错义突变 遗传学 损失函数 表型 外显子组测序 无义突变 复合杂合度 生物 内分泌学 内科学 医学 基因 生长激素 激素
网址
https://doi.org/10.1038/s10038-022-01030-3
DOI
10.1038/s10038-022-01030-3 doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Yohei Masunaga; Yumiko Ohkubo; Gen Nishimura; Taizo Ueno; Yasuko Fujisawa; et al
出版日期：2022-03-22
求助人
shanjianjie 在 2025-04-01 17:53:35 发布自天津，悬赏 10 积分
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