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脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识
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戚庆炜周希亚常清贤卢彦平 1.单基因病携带者筛查共识专家组2.中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组3.北京协和医院产科中心4.南方医学院附属医科大学南方医院5.中国人民解放军总医院 摘要:脆性X综合征是遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,以X连锁不完全显性方式遗传。大约99%的脆性X综合征为FMR1基因CGG扩增动态突变导致,CGG扩增达到前突变或全突变时,可能出现相应的表型。近年来,脆性X综合征携带者筛查在我国逐渐开展起来,遗传咨询能力相对不足。为了更加规范地进行遗传咨询并提供后续生育指导,单基因病携带者筛查共识专家组、中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组通过多次讨论,对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识,并通过德尔菲法形成了推荐意见。 关键词: 脆性X综合征;携带者筛查;遗传咨询;专家共识; 基金资助: 国家重点研发计划(2021YFC1005304); 专辑: 医药卫生科技 专题: 内分泌腺及全身性疾病 分类号: R596.2 |
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