| 标题 |
[高分]
 A de novo GABRB2 variant associated with myoclonic status epilepticus and rhythmic high‐amplitude delta with superimposed (poly) spikes (RHADS) 一种与肌阵挛性癫痫持续状态和伴有叠加（多）尖峰的节律性高振幅δ相关的从头GABRB2变异体
相关领域
错义突变
癫痫持续状态
外显子组测序
病因学
表型
医学
突变
生物
儿科
遗传学
内科学
癫痫
神经科学
基因
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| 其它 |
期刊：Epileptic disorders 作者：Aiko Nishikawa; Yui Otani; Susumu Ito; Satoru Nagata; Mutsuki Shiota; et al 出版日期：2020-08-01 |
| 求助人 | |
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