Phenotypic, molecular, and functional characterization of COQ7-related primary CoQ10 deficiency: Hypomorphic variants and two distinct disease entities

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标题	Phenotypic, molecular, and functional characterization of COQ7-related primary CoQ10 deficiency: Hypomorphic variants and two distinct disease entities COQ7相关原发性CoQ10缺乏症的表型、分子和功能特征：异形变异和两种不同的疾病实体相关领域生物等位基因表型复合杂合度遗传学疾病粒线体疾病基因内科学医学线粒体DNA
网址	https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107630
DOI	10.1016/j.ymgme.2023.107630 doi
其它	期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Parith Wongkittichote; Maria Laura Duque Lasio; Martina Magistrati; Sheel Pathak; Brooke Sample; et al 出版日期：2023-08-01
求助人	青青垂在 2024-02-29 11:08:04 发布自福建，悬赏 10 积分
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