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  Characterization of a novel loss‐of‐function mutation of PAX8 associated with congenital hypothyroidism 一个与先天性甲状腺功能减退症相关的PAX8新功能丧失突变的特征
相关领域
内分泌学
内科学
先天性甲状腺功能减退
突变
医学
旅客8
功能（生物学）
损失函数
生物
表型
遗传学
甲状腺
基因
转录因子
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Clinical Endocrinology 作者：Tina Di Palma; Emilia Zampella; Maria Grazia Filippone; Paolo Emidio Macchia; Carrie Ris‐Stalpers; et al 出版日期：2010-08-13 |
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