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 TRIM71 mutations cause a neurodevelopmental syndrome featuring ventriculomegaly and hydrocephalus TRIM71突变导致以脑室扩大和脑积水为特征的神经发育综合征
相关领域
心室肥大
错义突变
外显子组测序
生物
外显子组
遗传学
多小脑回
先证者
医学
表型
突变
神经科学
基因
胎儿
癫痫
怀孕
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| 其它 |
期刊：Brain 作者：Phan Q. Duy; Bettina Jux; Shujuan Zhao; Kedous Y. Mekbib; Elizabeth R. Dennis; et al 出版日期：2024-06-04 |
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