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The characterization of new de novo CACNA1G variants affecting the intracellular gate of Cav3.1 channel broadens the spectrum of neurodevelopmental phenotypes in SCA42ND
影响Cav3.1通道细胞内门的新的从头CACNA1G变体的特征拓宽了SCA42ND神经发育表型的谱
相关领域
表型 遗传学 细胞内 生物 基因
网址
https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101337
AI链接 hal.science nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.gim.2024.101337 doi
其它 期刊：Genetics in Medicine
作者：Leila Qebibo; Amaël Davakan; Mathilde Nesson-Dauphin; Najlae Boulali; Karine Siquier-Pernet; et al
出版日期：2024-12-20
求助人
加速度 在 2025-02-12 12:15:35 发布自北京，悬赏 10 积分
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