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Intragenic homozygous duplication in HEPACAM is associated with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 2A
HEPACAM基因内纯合重复与2A型皮质下囊肿的巨脑白质脑病相关
相关领域
巨头畸形
先证者
巨头症
白质脑病
白质营养不良
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痉挛
白质
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疾病
物理医学与康复
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放射科
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期刊:Neurogenetics 作者:Namanpreet Kaur; Karanpreet Arora; Periyasamy Radhakrishnan; Dhanya Lakshmi Narayanan; Anju Shukla 出版日期:2024-01-27 |
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