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 Myotonia congenita in a Greek cohort: Genotype spectrum and impact of the CLCN1:c.501C > G variant as a genetic modifier 希腊队列中的先天性肌强直：基因型谱和CLCN1：c.501C>G变异体作为遗传修饰剂的影响
相关领域
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先天性肌强直
桑格测序
基因型
遗传学
先证者
生物
肌强直
基因
分子生物学
医学
内科学
突变
强直性营养不良
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期刊：Muscle & Nerve 作者：Nikolaos M. Marinakis; Maria Svingou; Giorgos‐Konstantinos Papadimas; Constantinos Papadopoulos; Elisabeth Chroni; et al 出版日期：2024-06-10 |
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