Biallelic Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 26 (Intraflagellar Transport 56) Cause Severe Biliary Ciliopathy in Humans

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标题	Biallelic Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 26 (Intraflagellar Transport 56) Cause Severe Biliary Ciliopathy in Humans 四三肽重复结构域26（鞭毛内转运56）的双等位基因突变导致人类严重胆道纤毛病相关领域睫状体病纤毛病纤毛鞭毛内运输生物纤毛形成表型遗传学四三肽遗传异质性新生儿胆汁淤积症单倍率不足胆道闭锁医学内科学移植基因肝移植突变体
网址	https://doi.org/10.1002/hep.30982
DOI	10.1002/hep.30982 doi
其它	期刊：Hepatology 作者：Ranad Shaheen; Saud Alsahli; Nour Ewida; Fatema Alzahrani; Hanan E. Shamseldin; et al 出版日期：2019-10-09
求助人	彩色的沂在 2024-11-25 12:02:30 发布自浙江，悬赏 10 积分
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