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[高分]
 A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2 CASK中一种新的从头变异导致严重的神经发育障碍，掩盖了eEF2中新的从头变异的表型
相关领域
木桶
小头畸形
生物
支架蛋白
遗传学
表型
基因
信号转导
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期刊：Journal of Human Genetics 作者：María Elena Rodríguez-García; Francisco Javier Cotrina-Vinagre; María Teresa Sánchez-Calvin; Ana Martínez de Aragón; Rogelio Simón de Las Heras; et al 出版日期：2023-04-18 |
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