Novel pathogenic ALG2 mutation causing congenital myasthenic syndrome: A case report

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标题	Novel pathogenic ALG2 mutation causing congenital myasthenic syndrome: A case report ALG2基因突变引起先天性肌无力综合征1例相关领域先天性肌无力综合征张力减退外显子表型突变医学神经肌肉传递弱点肌肉无力等位基因复合杂合度遗传学内科学生物基因解剖
网址	https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.11.012
DOI	10.1016/j.nmd.2021.11.012 doi
其它	期刊：Neuromuscular Disorders 作者：Christoffer Ehrstedt; Weiwei Liu; Carina Frykholm; David Beeson; Anna Rostedt Punga 出版日期：2022-01-01
求助人	小薇在 2023-11-15 10:32:02 发布，悬赏 10 积分
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