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 Detection of CPS1 gene mutation in a neonate with carbamoyl phosphate synthetase I deficiency 新生儿氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症CPS1基因突变的检测
相关领域
先证者
桑格测序
高氨血症
氨甲酰磷酸合成酶
突变
复合杂合度
生物
分子生物学
遗传学
氨基甲酰磷酸酯
基因
瓜氨酸
内分泌学
生物化学
酶
精氨酸
氨基酸
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