Disease-specific variant interpretation highlighted the genetic findings in 2325 Japanese patients with retinitis pigmentosa and allied diseases

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标题	Disease-specific variant interpretation highlighted the genetic findings in 2325 Japanese patients with retinitis pigmentosa and allied diseases 疾病特异性变异解释强调了2325例日本视网膜色素变性及相关疾病患者的遗传学发现相关领域色素性视网膜炎先证者医学遗传学遗传学基因检测遗传异质性医学疾病分子病理学基因生物生物信息学病理突变表型
网址	https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38499336
DOI	10.1136/jmg-2023-109750 doi
其它	期刊：PubMed 作者：Kensuke Goto; Yoshito Koyanagi; Masato Akiyama; Yusuke Murakami; Masatoshi Fukushima; et al 出版日期：2024-03-18
求助人	玛丽在 2024-05-22 17:56:44 发布自广东，悬赏 10 积分
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