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[求助补充材料] Spectrum of PAH gene mutations and genotype-phenotype correlation in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency from Shanxi province
山西省苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者PAH基因突变谱及基因型—表型相关性研究
相关领域
苯丙氨酸羟化酶 多重连接依赖探针扩增 表型 基因型 高苯丙氨酸血症 遗传学 基因型-表型区分 生物 桑格测序 等位基因 基因 复合杂合度 突变 苯丙氨酸 外显子 氨基酸
网址
https://doi.org/10.1016/j.braindev.2020.08.012
DOI
10.1016/j.braindev.2020.08.012 doi
其它 期刊：Brain & Development
作者：Yilun Tao; Dong Han; Huiyi Shen; Xiaoze Li
出版日期：2020-09-04
求助人
喻白玉 在 2025-04-18 14:45:41 发布自四川，悬赏 20 积分
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