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[求助补充材料]
 A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome 一种新的X连锁隐性精神发育迟滞综合征，包括大头畸形和睫状功能障碍，是口面指I型综合征的等位基因
相关领域
张力减退
智力残疾
错义突变
色素性视网膜炎
表型
听力损失
身材矮小
突变
医学
遗传性疾病
全球发育迟缓
复合杂合度
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