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 Recurrentde-novo gain-of-functionmutation inSPTLC2confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis 复发性新功能获得突变INSPTLC2证实鞘脂生成失调导致青少年肌萎缩侧索硬化
相关领域
鞘脂
生物
肌萎缩侧索硬化
外显子组测序
突变
桑格测序
HEK 293细胞
遗传学
细胞生物学
内科学
基因
医学
疾病
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| 其它 |
期刊：Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry 作者：Maike F. Dohrn; Danique Beijer; Museer A. Lone; Elif Bayraktar; Piraye Oflazer; et al 出版日期：2023-11-24 |
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