Biallelic truncating TTN variants in M‐band encoding exons cause a fetal lethal titinopathy

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标题	Biallelic truncating TTN variants in M‐band encoding exons cause a fetal lethal titinopathy M带编码外显子中的双等位基因截短TTN变异导致胎儿致死性titinopathy 相关领域胎儿水肿外显子组测序胎儿复合杂合度桑格测序羊水过多遗传学生物产前诊断关节病等位基因医学怀孕基因 DNA测序突变
网址	https://doi.org/10.1002/pd.6491 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1002/pd.6491 doi
其它	期刊：Prenatal Diagnosis 作者：Mingwei Li; Fan Li; Zhen‐xing Cheng; Cheng Jin; Quan Wu; et al 出版日期：2023-12-26
求助人	桥豆麻袋美少女在 2024-11-05 14:54:42 发布自浙江，悬赏 30 积分
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