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Biallelic truncating TTN variants in M‐band encoding exons cause a fetal lethal titinopathy
M带编码外显子中的双等位基因截短TTN变异导致胎儿致死性titinopathy
相关领域
胎儿水肿
外显子组测序
胎儿
复合杂合度
桑格测序
羊水过多
遗传学
生物
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医学
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DNA测序
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期刊:Prenatal Diagnosis 作者:Mingwei Li; Fan Li; Zhen‐xing Cheng; Cheng Jin; Quan Wu; et al 出版日期:2023-12-26 |
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