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[高分]
 Homozygous missense variant of PTH (c.166C>T, p.(Arg56Cys)) as the cause of familial isolated hypoparathyroidism in a three-year-old child PTH纯合错义变异(c.166C>T，p.(Arg56Cys）)是一名三岁儿童家族性孤立性甲状旁腺功能减退的原因
相关领域
甲状旁腺机能减退
医学
错义突变
无症状的
甲状旁腺激素
高磷血症
内科学
内分泌学
病因学
儿科
突变
钙
遗传学
基因
生物
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期刊：Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 作者：Stine Linding Andersen; Anja Lisbeth Frederiksen; Astrid Bruun Rasmussen; Mette Madsen; Ann-Margrethe Rønholt Christensen 出版日期：2022-02-04 |
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