Retrospective identification of patients with SRRM2‐related neurodevelopmental disorder in a single tertiary children's hospital

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标题	Retrospective identification of patients with SRRM2‐related neurodevelopmental disorder in a single tertiary children's hospital 一家三级儿童医院SRRM2相关神经发育障碍患者的回顾性识别相关领域自闭症谱系障碍外显子组测序儿科巨头畸形智力残疾张力减退发育障碍神经发育障碍医学回顾性队列研究全球发育迟缓自闭症精神科遗传学内科学突变生物基因表型
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63302
DOI	10.1002/ajmg.a.63302 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Kelly E. Regan‐Fendt; Alyssa L. Rippert; Līvija Medne; Cara Skraban; Jeshua DeJesse; et al 出版日期：2023-05-22
求助人	Mannose 在 2024-11-29 12:57:52 发布自北京，悬赏 10 积分
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