Clinical description, molecular delineation and genotype–phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients

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标题	Clinical description, molecular delineation and genotype–phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients 340例KBG综合征患者的临床描述、分子描述和基因型——表型相关性：新增67例相关领域表型基因型医学基因型-表型区分遗传学相关性内科学病理生物基因几何学数学
网址	https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108632
DOI	10.1136/jmg-2022-108632 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Elena Martínez‐Cayuelas; Fiona Blanco‐Kelly; Fermina Lopez-Grondona; Saoud Tahsin Swafiri; Rosario López‐Rodríguez; et al 出版日期：2022-11-29
求助人	桥豆麻袋美少女在 2024-10-17 17:26:22 发布自浙江，悬赏 10 积分
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