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 Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood 线粒体复合物I装配因子NDUFAF6突变导致儿童孤立性双侧纹状体坏死和进行性肌张力障碍
相关领域
肌张力障碍
生物
移码突变
错义突变
复合杂合度
基底神经节
表型
遗传学
病理
神经科学
医学
基因
中枢神经系统
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| 其它 |
期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Heidy Baide‐Mairena; Paula Gaudó; Laura Marti‐Sánchez; Sonia Emperador; Ángel Sánchez‐Montáñez; et al 出版日期：2019-03-01 |
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