Clinical features, BTD gene mutations, and their functional studies of eight symptomatic patients with biotinidase deficiency from Southern China

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标题	Clinical features, BTD gene mutations, and their functional studies of eight symptomatic patients with biotinidase deficiency from Southern China 中国南方8例有症状的生物素酶缺乏症患者的临床特征、BTD基因突变及其功能研究相关领域张力减退突变基因生物生物素酶缺乏复合杂合度移码突变内科学遗传学表型医学内分泌学生物素
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38601
DOI	10.1002/ajmg.a.38601 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Zongcai Liu; Xiaoyuan Zhao; Huiying Sheng; Yanna Cai; Xi Yin; et al 出版日期：2018-01-23
求助人	犹豫若云在 2024-11-06 16:05:11 发布自北京，悬赏 10 积分
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