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Regional-specific calibration enables application of computational evidence for clinical classification of 5′ cis-regulatory variants in Mendelian disease
区域特异性校准使计算证据能够应用于孟德尔病中5’顺式调节变异体的临床分类
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期刊:The American Journal of Human Genetics 作者:Rehan M. Villani; Maddison E. McKenzie; Aimee L. Davidson; Amanda B. Spurdle 出版日期:2024 |
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