标题 |
X-linked adrenoleukodystrophy: phenotype-genotype correlation in hemizygous males and heterozygous females with ABCD1 mutations
X连锁肾上腺脑白质营养不良:ABCD1突变的半合子男性和杂合子女性的表型—基因型相关性
相关领域
肾上腺脑白质营养不良
错义突变
基因型
复合杂合度
肾上腺功能不全
桑格测序
内科学
突变
无症状的
遗传学
等位基因
内分泌学
发病年龄
生物
医学
胃肠病学
疾病
基因
过氧化物酶体
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网址 |
AI链接 nih.gov |
DOI |
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其它 |
期刊:PubMed 作者:Markéta Zemanová; Petr Chrastina; Lenka Dvořáková; Martin Řeboun; Hana Vlášková; et al 出版日期:2021-09-10 |
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