A Novel Homozygous Synonymous Variant in CCDC134 as a Cause of Osteogenesis Imperfecta Type XXII

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标题	A Novel Homozygous Synonymous Variant in CCDC134 as a Cause of Osteogenesis Imperfecta Type XXII CCDC134中一种新的纯合同义变异体是XXII型成骨不全的原因相关领域成骨不全遗传学牙本质形成不全错义突变外显子桑格测序身材矮小外显子组测序联机孟德尔在人类中的遗传生物基因表型医学突变病理内分泌学
网址	https://doi.org/10.1111/cge.14664 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1111/cge.14664 doi
其它	期刊：Clinical Genetics 作者：Haiping Ning; Cuili Liang; Huifen Mei; Dejian Yuan; Xiaobao Wei; et al 出版日期：2024-12-02
求助人	556 在 2024-12-19 21:06:30 发布自湖北，悬赏 10 积分
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