发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
[Clinical, molecular genetic analysis, and treatment of 3 children with sitosterolemia]
[3例儿童谷甾醇血症的临床、分子遗传学分析及治疗]
相关领域
医学 喜树酯 桑格测序 复合杂合度 内科学 胆固醇 胃肠病学 甾醇 家族性高胆固醇血症 外显子组测序 内分泌学 等位基因 基因 遗传学 DNA测序 生物 突变
网址
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.06.006
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.06.006 doi
其它 期刊：PubMed
作者：David D. Fang; Lei Liang; Wen-juan Qiu; Yanjie Fan; Yuxiu Sun; et al
出版日期：2018-06-02
求助人
月牙飞 在 2024-12-19 13:17:54 发布自北京，悬赏 20 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Inhibition of Intestinal Cholesterol Absorption by Ezetimibe in Humans
  2. Disruption of cholesterol homeostasis by plant sterols
  3. Inhibition of cholesterol absorption by the combination of dietary plant sterols and ezetimibe
  4. Phytosterolaemla: Diagnosis, Characterization and Therapeutical Approaches
  5. Ezetimibe normalizes metabolic defects in mice lacking ABCG5 and ABCG8
  6. Additive effects of plant sterols supplementation in addition to different lipid-lowering regimens
  7. Effects of plant stanol and sterol esters on serum phytosterols in a family with familial hyperchole...
  8. A case of sitosterolemia due to compound heterozygous mutations in <i>ABCG5</i>: clinical features a...
  9. [Clinical, molecular genetic analysis, and treatment of 3 children with sitosterolemia].
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 2小时前

    赘婿 赘婿 Lv11 上传了文件

    待审核 谷固醇血症三例的临床、基因分析及治疗效果.pdf (826.33 KB)

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    13:17:58 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    13:17:55 科研通AI机器人（英国 伦敦）收到请求，开始寻找文献
    13:17:54 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    月牙飞 月牙飞 求助人 Lv11 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
呆萌刺猬完成签到 ，获得积分10
刚刚
刚刚
ll完成签到，获得积分10
1秒前
1秒前
傲慢与偏见zz的应助被xu采纳，获得10
1秒前
妮妮发布了新的文献求助10
2秒前
lian完成签到 ，获得积分10
2秒前
御青白少完成签到，获得积分10
3秒前
sldragon发布了新的文献求助10
3秒前
sullivan发布了新的文献求助10
3秒前
猫一盒发布了新的文献求助10
4秒前
啊哦完成签到，获得积分10
4秒前
4秒前
菲菲发布了新的文献求助10
4秒前
5秒前
6秒前
6秒前
余雨梅完成签到，获得积分10
7秒前
叾屾完成签到，获得积分10
8秒前
咕噜坚果关注了科研通微信公众号
8秒前
aaaabc发布了新的文献求助10
8秒前
zhangnan完成签到，获得积分10
9秒前
9秒前
10秒前
派大星发布了新的文献求助10
11秒前
Zz完成签到 ，获得积分10
11秒前
心灵美的冷霜关注了科研通微信公众号
11秒前
爆米花的应助被风趣的惜天采纳，获得10
11秒前
sldragon完成签到，获得积分20
12秒前
傲慢与偏见zz的应助被刘大宝采纳，获得10
12秒前
KFC发布了新的文献求助10
12秒前
连敏锐发布了新的文献求助10
12秒前
13秒前
xu发布了新的文献求助10
13秒前
Carmen发布了新的文献求助200
13秒前
13秒前
南宫古伦发布了新的文献求助50
13秒前
慧慧完成签到，获得积分20
14秒前
Snail6发布了新的文献求助10
14秒前
醒醒发布了新的文献求助10
14秒前
高分求助中
歯科矯正学 第7版（或第5版） 1004
SIS-ISO/IEC TS 27100:2024 Information technology — Cybersecurity — Overview and concepts (ISO/IEC TS 27100:2020, IDT)(Swedish Standard) 1000
Smart but Scattered: The Revolutionary Executive Skills Approach to Helping Kids Reach Their Potential (第二版) 1000
Semiconductor Process Reliability in Practice 720
GROUP-THEORY AND POLARIZATION ALGEBRA 500
Mesopotamian divination texts : conversing with the gods : sources from the first millennium BCE 500
Days of Transition. The Parsi Death Rituals(2011) 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3232165
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2879148
关于积分的说明 8209365
捐赠科研通 2546523
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1376204
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 647545
邀请新用户注册赠送积分活动 622793
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通