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 Rare Missense P450c17 <b><i>(CYP17A1)</i></b> Mutation in Exon 1 as a Cause of 46,XY Disorder of Sexual Development: Implications of Breast Tissue ‘Unresponsiveness' despite Adequate Estradiol Substitution 外显子1中罕见的错义P450c17（CYP17A1）突变是46，XY性发育障碍的原因：尽管雌二醇替代充分，乳腺组织“无反应”的意义
相关领域
CYP17A1型
错义突变
生物
外显子
内科学
内分泌学
突变
移码突变
基因
遗传学
医学
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Sexual Development 作者：A.P. Athanasoulia; Matthias K. Auer; Felix G. Riepe; GK Stalla 出版日期：2013-01-01 |
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