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标题
Coexistence of SCN4A and CLCN1 mutations in a family with atypical myotonic features: A clinical and functional study
一个非典型肌强直特征家系中SCN4A和CLCN1突变共存的临床和功能研究
相关领域
肌强直 美西律 先天性肌强直 突变体 钠通道 突变 遗传学 错义突变 内科学 化学 生物 内分泌学 分子生物学 基因 医学 强直性营养不良 钠 有机化学
网址
https://doi.org/10.1016/j.expneurol.2023.114342
DOI
10.1016/j.expneurol.2023.114342 doi
其它 期刊：Experimental Neurology
作者：Veria Vacchiano; Raffaella Brugnoni; Carmen Campanale; Paola Imbrici; Giorgia Dinoi; et al
出版日期：2023-01-28
求助人
heyunhua23 在 2024-10-27 21:26:13 发布自广东，悬赏 10 积分
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