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 Novel homozygous mutations in the transcription factor NRL cause non-syndromic retinitis pigmentosa 转录因子NRL中新的纯合突变导致非综合征性视网膜色素变性
相关领域
遗传学
外显子组测序
桑格测序
生物
色素性视网膜炎
无义突变
外显子组
疾病基因鉴定
单倍型
突变
基因
基因型
错义突变
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| 网址 |
AI链接 nih.gov |
| DOI |
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| 其它 |
期刊：PubMed 作者：Mohammed E. El‐Asrag; Marta Cortón; Martin McKibbin; Almudena Ávila‐Fernández; Moin Mohamed; et al 出版日期：2022-01-01 |
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