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 Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome 翻译GTP酶GTPBP1和GTPBP2的双等位基因遗传变异引起明显相同的神经发育综合征
相关领域
生物
遗传学
表型
外显子组测序
单纯大疱性表皮松解
神经发育障碍
基因
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| 其它 |
期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Vincenzo Salpietro; Reza Maroofian; Maha S. Zaki; Jamie R Wangen; Andrea Ciolfi; et al 出版日期：2023-12-01 |
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