Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein–Taybi syndrome caused by EP300 mutations

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标题	Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein–Taybi syndrome caused by EP300 mutations 52例EP300突变所致Rubinstein-Taybi综合征患者的表型和基因型分析相关领域 Rubinstein-Taybi综合征生物错义突变遗传学小头畸形表型 CREB结合蛋白突变智力残疾基因基因型转录因子奶油
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37940
DOI	10.1002/ajmg.a.37940 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Patricia Fergelot; Martine van Belzen; Julien Van‐Gils; Alexandra Afenjar; Christine M. Armour; et al 出版日期：2016-09-20
求助人	英勇的糖豆在 2025-03-10 17:09:15 发布自天津，悬赏 10 积分
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