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 Functional characterization of variants found in Japanese patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia 日本遗传性出血性毛细血管扩张症患者变异体的功能特征
相关领域
错义突变
ACVRL1型
小基因
毛细血管扩张
RNA剪接
外显子
遗传学
生物
生物信息学
内皮糖蛋白
医学遗传学
突变
医学
基因
选择性拼接
病理
核糖核酸
干细胞
川地34
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