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 De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke RNF213的新变异与从Leigh综合征到早发性卒中的临床谱相关
相关领域
错义突变
表型
外显子组测序
外显率
遗传学
生物信息学
生物
基因
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期刊：Genetics in Medicine 作者：Theresa Brunet; Benedikt Zott; Victoria Lieftüchter; Dominic Lenz; Axel Schmidt; et al 出版日期：2023-11-01 |
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