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Reassessment of the NF1 variants of unknown significance found during the 20-year activity of a genetics diagnostic laboratory
对遗传学诊断实验室20年活动中发现的意义不明的NF1变异体的再评估
相关领域
外显率 基因检测 基因分型 错义突变 遗传学 疾病 遗传咨询 医学遗传学 遗传诊断 神经纤维瘤病 医学 生物 基因型 突变 内科学 表型 基因
网址
DOI
10.1016/j.ejmg.2023.104847 doi
求助人
13633501455 在 2025-02-28 14:55:01 发布自北京,悬赏 10 积分
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