待确认
  • 文献求助详情
标题
Coffin-Siris syndrome in two chinese patients with novel pathogenic variants of ARID1A and SMARCA4
两例ARID1A和SMARCA4新致病变异的中国患者的Coffin-Siris综合征
相关领域
ARID1A型 SMARCA4型 桑格测序 生物 表型 遗传学 小头畸形 外显子组测序 人类遗传学 基因 突变 染色质重塑 染色质
网址
DOI
10.1007/s13258-022-01231-2 doi
其它 期刊:Genes & Genomics
作者:Mingjie Liu; Linlin Wan; Chunrong Wang; Hongyu Yuan; Yun Peng; et al
出版日期:2022-03-30
求助人
大大泡泡 在 2025-01-10 15:20:43 发布自北京,悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示:该文献已被科研通 学术中心 收录,前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库,收集文献的基本信息(如标题、摘要、期刊、作者、被引量等),不提供下载功能。如需下载文献全文,请通过文献求助获取。
求助 / 应助时间线
  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献,该状态下其他人无法上传,请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认,系统默认应助成功,本求助将自动关闭。

  • 4小时前

    慕青 慕青 Lv12 上传了文件

  • 4小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献,机器人已退出,请等待人工下载

    15:20:48 未找到该文献,机器人已退出,请等待人工下载
    15:20:45 科研通AI机器人(澳大利亚 悉尼)收到请求,开始寻找文献
    15:20:43 已向机器人发送请求
  • 4小时前

    大大泡泡 大大泡泡 求助人 Lv41 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
科目三应助化合物来采纳,获得10
1秒前
嘻嘻嘻完成签到,获得积分10
2秒前
enchanted发布了新的文献求助10
3秒前
zzk完成签到,获得积分20
4秒前
阿都完成签到,获得积分10
7秒前
心灵美芯完成签到,获得积分10
8秒前
8秒前
9秒前
9秒前
pp应助Qiang采纳,获得10
11秒前
大emo完成签到,获得积分10
12秒前
12秒前
顾矜应助独木舟采纳,获得10
13秒前
科目三应助T拐拐采纳,获得10
14秒前
活泼学生发布了新的文献求助20
14秒前
阿都发布了新的文献求助10
15秒前
NONO完成签到 ,获得积分10
15秒前
16秒前
脑洞疼应助独木舟采纳,获得10
18秒前
乐乐应助fff采纳,获得10
20秒前
abol1313完成签到 ,获得积分10
21秒前
22秒前
福福完成签到,获得积分10
22秒前
勤奋的母鸡完成签到,获得积分10
22秒前
23秒前
25秒前
25秒前
落后乘风完成签到 ,获得积分10
26秒前
bkagyin应助帅哥吴克采纳,获得10
26秒前
地瓜儿完成签到,获得积分10
27秒前
田様应助647采纳,获得10
27秒前
27秒前
zhao发布了新的文献求助30
28秒前
28秒前
受伤的乌冬面完成签到,获得积分10
28秒前
晨风发布了新的文献求助10
31秒前
柒柒发布了新的文献求助10
31秒前
gao研发布了新的文献求助10
32秒前
zhao完成签到,获得积分10
33秒前
35秒前
高分求助中
Licensing Deals in Pharmaceuticals 2019-2024 3000
Cognitive Paradigms in Knowledge Organisation 2000
Effect of reactor temperature on FCC yield 2000
Introduction to Spectroscopic Ellipsometry of Thin Film Materials Instrumentation, Data Analysis, and Applications 1800
Natural History of Mantodea 螳螂的自然史 1000
A Photographic Guide to Mantis of China 常见螳螂野外识别手册 800
How Maoism Was Made: Reconstructing China, 1949-1965 800
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3313770
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2946093
关于积分的说明 8528271
捐赠科研通 2621651
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1434003
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 665112
邀请新用户注册赠送积分活动 650673