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 ECHS1 deficiency and its biochemical and clinical phenotype ECHS1缺乏及其生化和临床表型
相关领域
内科学
内分泌学
缬氨酸
线粒体呼吸链
呼吸链
复合杂合度
脂肪酸代谢
外显子组测序
先天性代谢错误
生物
医学
表型
遗传学
线粒体
新陈代谢
基因
氨基酸
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期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Can Özlü; Priya Chelliah; Hamza Dahshi; Daniel Horton; Veronica Bordes Edgar; et al 出版日期：2022-07-20 |
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