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[求助补充材料] [高分] Forty-two novelCOL7A1mutations and the role of a frequent single nucleotide polymorphism in theMMP1promoter in modulation of disease severity in a large European dystrophic epidermolysis bullosa cohort
在一个大型欧洲营养不良性大疱性表皮松解症队列中,42个新的COL7A1突变和MP1启动子中常见的单核苷酸多态性在疾病严重程度调节中的作用
相关领域
单核苷酸多态性
SNP公司
生物
基因型
遗传学
等位基因
基因
遗传异质性
等位基因频率
聚合酶链反应
MMP1型
表型
分子生物学
基因表达
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备注 |
【注意】仅需正文末尾的2个附件补充材料 Table S1 COL7A1 mutations and MMP1 genotypes in patients with dominant dystrophic epidermolysis bullosa 和 Table S2 COL7A1 mutations and MMP1 genotypes in patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa
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网址 | |
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其它 |
期刊:British Journal of Dermatology 作者:Johannes S Kern; G. Grüninger; R. Imsak; Marcel Lucas Müller; Hauke Schumann; et al 出版日期:2009-11-01 |
求助人 | |
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