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 Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications CLDN5变异导致以癫痫发作、小头畸形和脑钙化为特征的综合征
相关领域
小头畸形
斑马鱼
生物
癫痫
错义突变
损失函数
病理
遗传学
表型
复合杂合度
神经科学
医学
基因
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期刊：Brain 作者：Ashish R. Deshwar; Cheryl Cytrynbaum; Harsha Murthy; Jessica Zon; David Chitayat; et al 出版日期：2022-12-08 |
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