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A single NGS-based assay covering the entire genomic sequence of the DMD gene facilitates diagnostic and newborn screening confirmatory testing
一个单一的基于NGS的检测覆盖了DMD基因的整个基因组序列,有助于诊断和新生儿筛查确认测试
相关领域
生物
外显子
多重连接依赖探针扩增
断点
计算生物学
基因
载波测试
序列(生物学)
遗传学
DNA测序
拷贝数变化
编码区
基因检测
生物信息学
多路复用
基因组
产前诊断
怀孕
染色体易位
胎儿
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