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 Dominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features 显性ELOVL1突变导致具有鱼鳞性角化皮病、痉挛、髓鞘形成不足和畸形特征的神经系统疾病
相关领域
先证者
HEK 293细胞
转染
复合杂合度
鱼鳞病
突变
表型
内科学
痉挛
内分泌学
医学
外显子组测序
野生型
遗传学
生物
基因
突变体
物理疗法
受体
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Anna Kutkowska‐Kaźmierczak; Małgorzata Rydzanicz; Aleksander Chlebowski; Kamila Kłosowska-Kosicka; Adriana Mika; et al 出版日期：2018-03-01 |
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