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 Whole exome sequencing identifies a novel variant causing cockayne syndrome type I in a consanguineous Pakistani family 全外显子组测序在一个巴基斯坦血缘家庭中鉴定出一种导致I型cockayne综合征的新变异
相关领域
先证者
桑格测序
外显子组测序
小头畸形
遗传学
血缘关系
Cockayne综合征
外显子组
遗传异质性
生物
医学
遗传咨询
突变
基因
色素性干皮病
表型
DNA修复
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| 其它 |
期刊：International Journal of Neuroscience 作者：Shumaila Zulfiqar; Abubakar Moawia; Syeda Seema Waseem; Zafar Ali; Shafaq Ramzan; et al 出版日期：2022-05-30 |
| 求助人 | |
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