发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Pedigree analysis of DYNC1H1 p.P776L mutation in a family with spinal muscular atrophy
一个脊髓性肌萎缩症家系DYNC1H1 P.P 776L突变的家系分析
相关领域
先证者 桑格测序 外显子组测序 医学 萎缩 脊髓性肌萎缩 弱点 脊髓 解剖 病理 遗传学 突变 生物 基因 精神科 疾病
网址
http://rs.yiigle.com/CN113694201812/1080710.htm
AI链接 yiigle.comdoi.org
DOI
10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2018.12.003 doi
其它 期刊：Chin J Neurol
作者：Xiaojuan Wang; Haichang Ma; Hongzhi Guan; Xiwen Geng; Shujian Li; et al
出版日期：2018-12-08
求助人
xiaoxiao1992 在 2024-12-26 10:34:48 发布自北京，悬赏 20 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. A DYNC1H1 mutation causes a dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance
  2. The p.P56S mutation in the VAPB gene is not due to a single founder: the first European case
  3. Exome Sequencing Identifies DYNC1H1 Variant Associated With Vertebral Abnormality and Spinal Muscula...
  4. SETX gene mutation in a family diagnosed autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy
  5. A novel pathogenic variant in DYNC1H1 causes various upper and lower motor neuron anomalies
  6. De Novo Variants in the DYNC1H1 Gene Associated With Infantile Spasms
  7. [A new mutation in the GJB1 gene of a Chinese family with Charcot-Marie-Tooth disease associated wit...
  8. Familial flail leg ALS caused by PFN1 mutation
  9. [PLA2G6 compound complicated mutation in an atypical neuroaxonal dystrophy pedigree].
  10. A novel variant in the COL6A1 gene causing Ullrich congenital muscular dystrophy in a consanguineous...
  11. [Study on clinical manifestation, genotype and genetic characteristics of two Kennedy disease pedigr...
  12. P76-F DYNC1H1 gene mutation in an Estonian family
  13. [Clinical, myopathological and genetic features of two Chinese families with paramyotonia congenita]...
  14. [Clinical, pathological and genetic studies in a Chinese Charcot-Marie-Tooth disease type 2 family].
  15. G.P.237
  16. Variability of expression in MYH14 distal SMA phenotype: A single-family, multi-generational evaluat...
  17. Spinal muscular atrophy: report of a family
  18. Clinical, electrophysiological and genetic features in a family with Charcot-Marie-Tooth disease typ...
  19. A clinical,pathological and genetic study of a Chinese family with Kennedy disease
  20. Phenotypic Spectrum of DYNC1H1 mutations in Brazilian Patients (P1.460)
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 10小时前

    mhl11 mhl11 Lv74 上传了文件

    待审核 DYNC1H1__p.P776L_____________________.pdf (958.58 KB)

  • 11小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    10:34:49 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    10:34:48 科研通AI机器人（澳大利亚 悉尼）收到请求，开始寻找文献
    10:34:48 已向机器人发送请求

  • 11小时前

    xiaoxiao1992 xiaoxiao1992 求助人 Lv02 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
传奇3的应助被南京小鱼儿采纳，获得10
刚刚
uu发布了新的文献求助10
1秒前
2秒前
chenyu完成签到，获得积分10
4秒前
lipei_hh完成签到，获得积分10
4秒前
牧歌发布了新的文献求助20
4秒前
碳土不凡发布了新的文献求助10
4秒前
tramp的应助被AixLeft采纳，获得10
5秒前
5秒前
5秒前
科研通AI2S的应助被RickySong采纳，获得10
6秒前
大个的应助被郭小旭采纳，获得10
7秒前
可爱的函函的应助被法官大人采纳，获得10
9秒前
爆米花的应助被科视采纳，获得10
9秒前
10秒前
10秒前
11秒前
Vann完成签到，获得积分20
12秒前
12秒前
神勇雨双发布了新的文献求助10
13秒前
依灵完成签到，获得积分10
13秒前
GFT完成签到 ，获得积分10
14秒前
15秒前
15秒前
小二郎的应助被AixLeft采纳，获得10
16秒前
chai完成签到，获得积分10
16秒前
闹心发布了新的文献求助10
16秒前
Z.one发布了新的文献求助10
17秒前
18秒前
正直采白发布了新的文献求助30
18秒前
ruohanyu发布了新的文献求助10
19秒前
小麻豆完成签到，获得积分10
23秒前
凡枢杪发布了新的文献求助10
24秒前
Wk的应助被重要的菲鹰采纳，获得10
26秒前
mao完成签到，获得积分10
26秒前
彭于晏的应助被moon采纳，获得10
27秒前
小草完成签到，获得积分10
27秒前
28秒前
忧郁的惜儿完成签到，获得积分10
28秒前
yyy完成签到，获得积分10
29秒前
高分求助中
The late Devonian Standard Conodont Zonation 2000
Nickel superalloy market size, share, growth, trends, and forecast 2023-2030 2000
The Lali Section: An Excellent Reference Section for Upper - Devonian in South China 1500
Mantiden: Faszinierende Lauerjäger Faszinierende Lauerjäger 800
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 800
Saponins and sapogenins. IX. Saponins and sapogenins of Luffa aegyptica mill seeds (black variety) 500
Fundamentals of Dispersed Multiphase Flows 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3260808
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2901913
关于积分的说明 8318098
捐赠科研通 2571665
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1397111
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 653655
邀请新用户注册赠送积分活动 632178
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通