Whole‐exome sequencing in syndromic craniosynostosis increases diagnostic yield and identifies candidate genes in osteogenic signaling pathways

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标题	Whole‐exome sequencing in syndromic craniosynostosis increases diagnostic yield and identifies candidate genes in osteogenic signaling pathways 综合征性颅缝早闭的全外显子组测序提高诊断率并识别成骨信号通路中的候选基因相关领域外显子组测序颅缝病遗传学候选基因外显子组生物基因遗传异质性人口生物信息学医学突变表型环境卫生
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62663 AI链接 handle.net uio.no handle.net uio.no nih.govdoi.org
DOI	10.1002/ajmg.a.62663 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Elin Tønne; Bernt Johan Due-Tønnessen; Magnus Dehli Vigeland; Silja Svanstrøm Amundsen; Teodora Ribarska; et al 出版日期：2022-01-25
求助人	shensir 在 2024-12-18 10:35:28 发布自河南，悬赏 10 积分
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