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A Novel Homozygous Deletion Including Exon 1 of FA2H Gene Causes Spastic Paraplegia-35: Genetic and Lipidomics Analysis of the Patients
一种新的FA2H基因外显子1纯合缺失导致痉挛性截瘫-35：患者的遗传学和脂质组学分析
相关领域
遗传性痉挛性截瘫 脂类学 外显子 脂质代谢 生物 鞘脂 遗传学 代谢组学 脂肪酸代谢 基因 医学 生物信息学 内分泌学 表型
网址
https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2023.12.031
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.pediatrneurol.2023.12.031 doi
其它 期刊：Pediatric Neurology
作者：Lidangzhi Mo; Xiaoling Tie; Fengyu Che; Liyu Zhang; Benchang Li; et al
出版日期：2024-01-05
求助人
zj 在 2024-11-06 14:32:06 发布自河北，悬赏 10 积分
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