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 Concurrent AFG3L2 and SPG7 mutations associated with syndromic parkinsonism and optic atrophy with aberrant OPA1 processing and mitochondrial network fragmentation AFG3L2和SPG7突变与综合征性帕金森综合征和视神经萎缩伴异常OPA1加工和线粒体网络断裂相关
相关领域
生物
脊髓小脑共济失调
线粒体DNA
遗传学
遗传性痉挛性截瘫
帕金森病
线粒体融合
基因
表型
病理
医学
疾病
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| 其它 |
期刊：Human Mutation 作者：Stefania Magri; Valentina Fracasso; Massimo Plumari; Enrico Alfei; Daniele Ghezzi; et al 出版日期：2018-12-01 |
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