Diagnostic Strategies for Autosomal Dominant Acute Porphyrias: Retrospective Analysis of 467 Unrelated Patients Referred for Mutational Analysis of the HMBS, CPOX, or PPOX Gene

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标题	[求助补充材料] Diagnostic Strategies for Autosomal Dominant Acute Porphyrias: Retrospective Analysis of 467 Unrelated Patients Referred for Mutational Analysis of the HMBS, CPOX, or PPOX Gene 常染色体显性急性卟啉症的诊断策略：对467例不相关患者进行HMBS、CPOX或PPOX基因突变分析的回顾性分析相关领域急性间歇性卟啉症疏孔素原脱氨酶卟啉原卟啉原氧化酶疏孔素原内科学突变化学医学胃肠病学基因突变内分泌学分子生物学基因生物生物化学
网址	https://doi.org/10.1373/clinchem.2008.122564
DOI	10.1373/clinchem.2008.122564 doi
其它	期刊：Clinical Chemistry 作者：Sharon D. Whatley; Nicola Mason; Jacqueline Woolf; Robert G. Newcombe; George H. Elder; et al 出版日期：2009-05-22
求助人	小鱼鱼Fish 在 2025-03-10 13:33:53 发布自广东，悬赏 20 积分
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